Gejala Adrenoleukodystrophy

Gejala adrenoleukodystrophy tergantung pada jenis penyakit ini:

Bentuk otak masa kanak-kanak

    Masalah perilaku (penarikan atau agresi)
    Masalah memori dan demensia
    Mempelajari ketidakmampuan
    Hiperaktif
    Pidato / masalah pendengaran
    Masalah mata, termasuk kehilangan penglihatan dan mata silang
    Kesulitan menelan
    Masalah berjalan atau dengan koordinasi
    Seizure
    Fitur penyakit Addison (lihat di bawah)

Adrenomyeloneuropathy

    Kelemahan dan kekakuan di kaki yang memburuk seiring berjalannya waktu
    Kesulitan berjalan atau perubahan dalam pola berjalan
    Bermasalah dengan kontrol otot
    Masalah buang air kecil atau hilangnya kontrol buang air kecil
    Gangguan saluran kemih dan genital
    Perubahan perilaku
    Perubahan visi
    Fitur penyakit Addison (lihat di bawah)

Penyakit Addison

    Menandai kelelahan dan kelemahan
    Berat badan turun
    Kulit gelap (peningkatan pigmentasi)
    Muntah yang tidak dapat dijelaskan dan penurunan nafsu makan
    Kepala terasa ringan dan pusing
    Kehilangan kesadaran, pingsan

Adrenoleukodystrophy

Penyakit langka Neurologis Genetik dan Penyakit Endokrin yang Mempengaruhi Sistem Saraf dan Kelenjar Adrenal.

3 Bentuk: Anak otak, Adrenomyeloneuropathy, Addison's Disease

Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik langka diturunkan dari orang tua ke anak yang mempengaruhi sistem saraf, kelenjar adrenal, dan / atau testikel. Penyakit ini lebih umum, lebih parah dan terjadi lebih awal pada laki-laki daripada perempuan, dan ditemukan pada sekitar satu dari 20.000 orang.

Ada berbagai jenis adrenoleukodystrophy yang dikelompokkan ke dalam 3 kategori utama:

    Bentuk otak masa kanak-kanak (sekitar 35% dari semua kasus) - terjadi pada anak-anak, kebanyakan berusia empat hingga delapan tahun, hampir tidak pernah terlihat sebelum usia 3 tahun dan jarang terlihat setelah usia 15 tahun. Ini mempengaruhi otak dan kelenjar adrenal, dan biasanya dimulai dengan masalah belajar dan perilaku yang parah dan jika tidak tertangkap dini dan diobati, berkembang selama beberapa tahun ke total cacat dan akhirnya kematian. Sebagian besar anak-anak yang terkena memiliki cacat pada kelenjar adrenalin mereka, menyebabkan insufisiensi adrenal, juga disebut penyakit Addison (lihat di bawah).

    Adrenomyeloneuropathy (sekitar 40-45% dari semua kasus) - penyakit ringan pada orang dewasa dengan onset penyakit antara usia 20-40 tahun dan biasanya dimulai di sumsum tulang belakang, dengan gejala, termasuk kelemahan dan kekakuan pada kaki. Pada sekitar setengah dari orang-orang dengan gangguan ini, penyakit mempengaruhi sel-sel saraf di otak. Ini juga melibatkan kelenjar adrenal dan testis di sebagian besar pasien.

    Hanya penyakit Addison (sekitar 10% dari semua kasus) - terjadi pada orang dewasa dan hanya kelenjar adrenal yang terpengaruh. Kelenjar tidak dapat membuat cukup hormon steroid (dikenal sebagai insufisiensi adrenal) yang menyebabkan kelemahan di antara gejala lainnya.

    Catatan: 5-10% pasien mungkin memiliki atipikal presentasi (misalnya, sakit kepala dan peningkatan tekanan intrakranial pada anak-anak, dll.).

Gejala bervariasi berdasarkan jenis penyakit dengan bentuk otak masa kanak-kanak menjadi penyakit yang paling parah dan Addison yang paling ringan.

Penyebab Adrenoleukodystrophy

Penyakit ini disebabkan oleh cacat genetik dari gen (gen ABCD1) pada kromosom X yang menyebabkan penumpukan jenis lemak spesifik dalam tubuh yang disebut asam lemak rantai panjang. Penumpukan ini menyebabkan kerusakan selubung mielin yang menutupi sel-sel saraf di otak dan / atau sumsum tulang belakang, serta kelenjar adrenal dan testis, tergantung pada bentuk adrenoleukodistrofi yang dimiliki seseorang. Selubung mielin menyekat dan melindungi sel-sel saraf dan ketika sel itu rusak, saraf-saraf mengalami kesulitan mengirimkan pesan ke atau dari otak, dan tubuh kehilangan kendali atas fungsi-fungsi tertentu.

Dasar-Dasar Gula Darah: Dapatkan ke Program Tujuan Anda Disorot

Upaya kolaboratif mendorong pasien dengan Diabetes Tipe 2 untuk bekerja sama dengan dokter mereka untuk memenuhi tujuan A1C individu

American College of Endocrinology (ACE) dan Merck, dengan bantuan Etie Moghissi, MD, FACP, FACE — seorang ahli endokrinologi klinis, telah mengembangkan program luar biasa untuk membantu pasien diabetes Tipe 2 mencapai target A1C mereka masing-masing. Dasar-dasar Gula Darah: Dapatkan Tujuan Anda untuk mendorong pasien yang didiagnosis menderita diabetes tipe 2 untuk bekerja sama dengan dokter mereka untuk mengetahui A1C mereka dan menetapkan tujuan individu yang mencakup strategi untuk membantu mencapai tujuan tersebut.

A1C adalah perkiraan tingkat gula darah rata-rata seseorang selama dua hingga tiga bulan sebelumnya, dan A1C 6,5% (atau kurang) adalah standar emas untuk kendali glukosa darah. “Sementara ACE menunjukkan bahwa kurang dari 6,5% sesuai untuk mayoritas pasien, kami memahami bahwa individualisasi tujuan itu sangat penting. Sayangnya, hampir separuh pasien diabetes tidak mencapai tujuan itu. Kenyataan itu telah menciptakan urgensi untuk fokus membantu pasien mencapai tujuan.

Menurut Dr. Moghissi, kampanye tahun lalu mencapai sekitar 6.000 ahli endokrin dan memberi mereka bahan yang mudah dipahami untuk praktik dan pasien mereka. Tema kampanye tahun ini adalah Get to Your Goals. Program Get to Your Goals untuk pasien didasarkan pada tiga misi utama:

    Kumpulkan intelijen. Pasien harus tahu A1C mereka, berbicara dengan dokter mereka, dan belajar tentang diabetes.
    Finalisasi strategi. Pasien harus bekerja dengan dokter mereka untuk menetapkan tujuan A1C yang tepat dan berkomitmen untuk rencana perawatan, termasuk diet, olahraga dan pengobatan, jika diperlukan, yang akan membantu mereka mencapai tujuan tersebut.
    Menyusun kembali. Pasien dapat memanfaatkan kunjungan dokter mereka dengan menilai kemajuan mereka dan membuat penyesuaian yang diperlukan untuk rencana manajemen diabetes mereka untuk mencapai tujuan A1C mereka.



“Kami tahu bahwa diabetes adalah penyakit progresif, dan dari waktu ke waktu perlu dilakukan penyesuaian dalam terapi dan gaya hidup. Penting bagi pasien untuk berkumpul kembali dengan dokter mereka secara teratur dan untuk mengevaluasi kembali, ”kata Dr. Moghissi.

Tentang Materi Program
Bahan-bahan non-merek didistribusikan oleh American Association of Clinical Endocrinologists (AACE) tanpa biaya. Di dokter BloodSugarBasics.com dan pasien mereka dapat menemukan alat yang dapat dipercaya untuk mengelola diabetes, termasuk daftar periksa pasien.

“Insiden diabetes meningkat, dan itu adalah penyakit yang menghancurkan — jika kita tidak mengendalikannya — itu adalah kabar buruk. Kabar baiknya adalah jika kita mengendalikannya, kita dapat mengurangi potensi komplikasi, ”kata Dr. Moghissi. Potensi komplikasi kadar gula darah tinggi dari waktu ke waktu termasuk kebutaan, stroke, gangguan sistem saraf, dan penyakit yang mempengaruhi gusi, jantung, dan ginjal. Oleh karena itu, sangat penting untuk membantu pasien diabetes Tipe 2 mengetahui A1C mereka dan mencapai tujuan mereka. Dasar-dasar Gula Darah: Dapatkan Tujuan Anda adalah program yang sangat baik untuk membantu meningkatkan kesadaran dan membantu pasien meningkatkan manajemen penyakit serius ini.

8 Cara Menikmati Permen Tanpa Menambahkan Alternatif Gula atau Gula

    Tambahkan percikan susu almond rasa vanilla tanpa pemanis ke kopi Anda
    Parut wortel ke dalam saus tomat Anda atau panggang beberapa muffin wortel yang basah
    Iris beberapa bit panggang ke dalam salad Anda atau panggang ke dalam kue "red velvet" yang chocolaty.
    Tambahkan percikan jus jeruk segar ke saus salad buatan sendiri Anda, atau adonan roti panggang Prancis Anda.
    Aduk beberapa potongan nanas ke dalam tumis Anda atau taburkan ayam atau ikan Anda dengan nanas atau jeruk nanas sebelum dipanggang.
    Defrost buah beri beku dan tambahkan, masih hangat, ke semangkuk oatmeal atau campurkan ke dalam yogurt biasa, dan taburi dengan kenari yang dipotong dadu.
    Masukkan burger Anda — daging sapi, kalkun, salmon, sayuran — dengan bawang yang sudah dikaramkan.
    Tanggal, tidak terlalu menarik bagi kebanyakan dari kita sendiri, memiliki kualitas bagus untuk menggantikan gula tebu dalam resep panggang favorit Anda; cobalah brownies, selai kacang mentega, atau kue keju tanpa-panggang.
    Siapkan adonan pancake Anda dengan beberapa saus apel tanpa pemanis atau apel parut.

Sebagai upaya terakhir, pemanis alternatif nabati, menawarkan rasa gula yang sangat terkonsentrasi ketika tidak ada pilihan di atas yang cocok untuk Anda; hanya hemat dan gunakan hanya sesekali. Semakin Anda mengandalkan pemanis yang ditambahkan secara intens, semakin Anda menginginkannya dan tidak ada yang lain.
Apa yang Ada di Kaca Matters a Lot

Dampak kesehatan gula bahkan lebih suram, setidaknya ketika Anda meminumnya. Dalam sebuah penelitian terhadap 18.000 orang di seluruh Amerika Serikat yang berpartisipasi dalam studi Alasan untuk Perbedaan Geografi dan Rasial dalam Stroke (REGARDS), 5 orang yang mengonsumsi minuman paling banyak mengandung gula — termasuk soda (minuman ringan), punch, minuman rasa buah , dan jus buah — memiliki risiko kematian terbesar akibat penyakit jantung dan penyebab lainnya.

Orang-orang ini diikuti selama hampir tujuh tahun. dan temuan yang diadakan setelah penulis mengendalikan merokok, usia, berat badan, penggunaan alkohol, pendapatan, wilayah negara, dan tingkat aktivitas fisik. Tingkat kematian tertinggi, hampir dua kali lipat, yaitu orang-orang yang mengonsumsi paling sedikit minuman yang mengandung gula.5

Apa yang harus dilakukan? Akan butuh waktu untuk menyesuaikan sehingga transisi perlahan dan berpikir kreatif.

Cobalah untuk menemukan minuman yang memuaskan dahaga Anda dan memberikan rasa tetapi tanpa gula atau pengganti gula. Lemon, limau dan es teh rasa buah menawarkan kebaikan lain. pilihan." Bagi mereka yang suka minuman ringan, rasa seltzer dengan lemon, jeruk nipis, atau percikan jus pilihan Anda. "Satu ons jus cranberry atau jeruk akan memberikan sedikit rasa yang Anda cari jadi biarkan sedikit pergi jauh. Isi sebuah teko dengan air, masukkan 3-4 potong lemon segar, dan biarkan di dalam kulkas. Karena minuman bergula menyumbang 47% dari semua gula yang ditambahkan dalam diet kita, lewati gula cair, pilihlah sebagai pilihan menyegarkan yang memuaskan rasa haus Anda sehingga Anda tidak lagi menuangkan risiko kesehatan ke dalam gelas Anda.

Untuk Memenuhi Sweet Tooth — Sekarang Apa ?!

"Produk-produk ini (dengan pemanis buatan) ditujukan untuk mereka yang mengalami obesitas," kata Dr. Sen, lebih buruk, "Ini memberi mereka harapan palsu." Pesan yang datang dengan produk ini adalah, jika Anda makan pengganti gula ini, Anda tidak akan menambah berat badan.

"Sayangnya itu tidak benar," kata Dr. Sen, mengingat temuan dari penelitiannya.1 Namun, dia tidak mengatakan untuk beralih ke gula, tetapi lebih untuk menyadari kerugian dari gula "asli" dan pengganti buatannya.

"Cobalah makan lebih banyak makanan utuh," kata Dr. Gardner. "Saya belum pernah melihat makanan dengan pemanis buatan yang bukan makanan cepat saji," katanya. Buah segar memberikan banyak rasa manis. Buah beku yang bisa dicairkan dan ditambahkan masih hangat untuk oatmeal atau yogurt untuk makanan yang sangat nyaman.

Bagaimana cara melepaskan kebiasaan mengganti gula? Secara bertahap, Dr. Gardner berkata. Pikirkan transisi, bukan "cold turkey." Misalnya, jika Anda menyukai yogurt yang dimaniskan dengan sucralose, secara bertahap ganti yogurt Anda dengan vanilla dan tambahkan buah, atau cari merek gula rendah. Berikan beberapa bulan, katanya, untuk mengubah kebiasaan Anda dan melatih kembali selera Anda.

Pemanis Buatan dan Penyakit Tiroid

Pemanis Buatan: Tidak Lebih Baik bagi Mereka dengan Penyakit Tiroid

Selain mempromosikan akumulasi lemak, pemanis buatan telah dikaitkan dengan jenis hipotiroidisme yang dikenal sebagai tiroiditis Hashimoto, suatu kondisi autoimun.

Dalam sebuah penelitian yang dipresentasikan pada Kongres Tiroid Internasional pada tahun 2015, 2 peneliti melaporkan hubungan antara pemanis buatan dan penyakit Hashimoto. Tim peneliti melihat 100 pasien dengan tiroiditis Hashimoto dan 125 orang lainnya dengan tiroid yang sehat, dan mereka menemukan hubungan yang kuat antara penggunaan pengganti gula dan hubungan dengan kondisi tiroid ini. Mereka mencatat bahwa pengganti gula juga telah dikaitkan dengan masalah autoimun pada hewan.

Terbaik untuk Tidak Mengandalkan Pengganti Gula untuk Memperbaiki Manis

Penelitian yang berkembang tentang akumulasi lemak dan sucralose menawarkan peringatan penting, terutama bagi mereka yang berjuang dengan kenaikan berat badan yang tidak diinginkan, kata Christopher Gardner, PhD, profesor kedokteran di Stanford University dan direktur studi nutrisi di Pusat Penelitian Pencegahan Stanford. Para peneliti menemukan mekanisme yang masuk akal untuk menjelaskan sisi negatif yang menarik untuk menggunakan pemanis buatan, katanya kepada EndocrineWeb.

Dr. Gardner mengetuai pernyataan ilmiah 2012 dari American Heart Association dan pernyataan ilmiah American Diabetes Association tentang pemanis nonnutritif, 3 sebagai pengganti gula. Panel ahli menyimpulkan bahwa data tidak cukup untuk memutuskan secara konklusif apakah menggunakan mereka untuk menggantikan pemanis kalori dalam minuman dan makanan bekerja untuk mengurangi keseluruhan gula dan karbohidrat yang ditambahkan atau menghasilkan manfaat lain seperti nafsu makan, berat badan atau faktor risiko metabolik. Beberapa ahli mengatakan rekomendasi panel profesional adalah karena pembaruan.

Dr. Gardner telah meneliti dan mempublikasikan secara luas pemanis buatan. Dalam tinjauan tahun 2014, ia mempertimbangkan risiko dan manfaat pengganti gula.4 Ia mencatat bahwa studi jangka pendek menunjukkan bahwa pemanis buatan yang populer saat mengambil tempat gula, dapat mengurangi kalori keseluruhan seseorang, tetapi manfaatnya sangat sederhana— dan terkadang tidak ada manfaat sama sekali. "Perilaku makan kompensatori seperti ketika seseorang membenarkan memiliki sepotong kue karena dia minum soda diet yang sebelumnya cenderung berkurang, dan dalam beberapa kasus meniadakan, efek [menguntungkan] yang potensial," tulisnya. Diperlukan studi jangka panjang, katanya.

Gula Pengganti atau Gula

Sepotong kue cokelat itu sangat menggoda, tetapi sedikit suara berkata, "tidak sebanding dengan gula dan kalori." Tapi ketika Anda mencoba untuk pergi, sebuah suara yang lebih keras berkata, "Silakan. Anda memiliki yogurt yang manis dengan aspartame untuk sarapan dan soda diet dengan makan siang sehingga Anda berada di depan permainan."

Pemikiran seperti itu hanyalah salah satu alasan mengapa beberapa ahli tidak menyarankan penggunaan pemanis buatan dan pengganti gula, terutama jika Anda menderita diabetes atau melihat berat badan merayap naik. Dan paduan suara semakin keras sebagai poin ilmu untuk alasan mengapa Anda harus berpikir dua kali dan kemudian berjalan menjauh dari makanan yang dimaniskan secara artifisial.

Selama beberapa dekade, kami mengandalkan pemanis buatan untuk memberikan rasa tanpa kalori atau glukosa, tetapi tampaknya sudah waktunya untuk mempertimbangkan kembali.

Para peneliti yang mempresentasikan data baru di ENDO 2018, pertemuan tahunan ke-100 dari Endocrine Society, 1 di Chicago, mengatakan pemanis buatan dapat mempromosikan '' disregulasi metabolik. '' Jika terdengar buruk karena itu. Terjemahan: seperti gula menciptakan masalah, jadi tampaknya pemanis buatan dengan mengacaukan respons normal tubuh Anda terhadap glukosa dan insulin, menyulitkan daripada membantu upaya penurunan berat badan, dan membuat Anda lebih rentan terhadap pradiabetes dan diabetes, terutama jika Anda saat ini kelebihan berat badan.
Sel Lemak Memperlakukan Sucralose Seperti Gula

Dalam studi yang dipimpin oleh Sabyasachi Sen, MD, profesor kedokteran di Sekolah Kedokteran dan Ilmu Kesehatan George Washington University, di Washington, DC, para peneliti pertama kali melihat sel induk yang diturunkan dari lemak manusia di laboratorium, menambahkan gula subsitute , sucralose, ke beberapa sampel sel tetapi tidak untuk orang lain.1 (Sucralose, dijual sebagai Splenda dan merek toko, dalam paket dan digunakan dalam berbagai produk makanan.) "Kami ingin melihat apakah menambahkan sucralose berkontribusi pada proses pembuatan lemak, "Dr. Sen memberi tahu EndocrineWeb.

Sel punca dapat berubah menjadi lemak dewasa, otot, tulang rawan, atau sel tulang. Setelah sekitar 12 hari, '' kita benar-benar bisa melihat hidangan yang ditambahkan sucralose memiliki akumulasi lemak lebih banyak dibandingkan dengan yang tidak mendapatkannya, '' kata Dr. Sen.

Mengapa sel-sel menumpuk lemak? Dalam sampel laboratorium, Dr. Sen menjelaskan bahwa sucralose tampaknya mengubah ekspresi gen yang dikenal sebagai gen transporter glukosa. Gen pengangkut glukosa membantu gula atau dalam hal ini, pengganti gula memasuki sel lebih baik.1 Namun, katanya, ketika terlalu banyak masuk ke sel, ia akan disimpan sebagai lemak.

Bukan apa yang Anda harapkan. Mereka menemukan dengan penelitian sel induk bahwa pemanis rendah kalori mempromosikan akumulasi lemak tambahan di dalam sel, dibandingkan dengan sel yang tidak terkena pemanis ini. Dan, semakin tinggi konsentrasi pemanis yang diperkenalkan ke sel, semakin banyak lemak yang terakumulasi.1 "Sel-selnya merasakan [gula pengganti] sebagai glukosa," katanya.

Selanjutnya, tim Dr. Sen melihat sampel lemak manusia, yang dikumpulkan dari orang-orang yang memiliki berat badan normal dan lainnya yang mengalami obesitas dan menggunakan pemanis rendah kalori. Mereka menemukan perubahan genetik serupa terjadi pada pasien yang kelebihan berat badan.1 Ekspresi gen yang meningkat ditemukan ketika sucralose dalam sampel mencapai tingkat yang sama dengan apa yang akan ditemukan dalam darah orang yang minum empat kaleng soda diet sehari, dia berkata. Namun, Dr. Sen mengatakan, '' perbedaan ekspresi gen secara statistik signifikan hanya pada individu yang mengalami obesitas, bukan pada mereka yang berada pada berat badan yang sehat.